Troisème journée mondiale de la trisomie 21

A l’occasion de la troisième journée mondiale de la trisomie 21, Sciences et Avenir.com a mis l’accent sur cette maladie génétique, fréquente mais encore très mal prise en charge en France.

La Trisomie 21 (Syndrome de Down) est la maladie génétique dont l'incidence est la plus élevée avec une naissance sur 1000, soit 70 000 personnes touchées en France. Le Syndrome de Down n’est ni une maladie rare, ni une myopathie, ni une maladie du cerveau de ce fait elle n’entre aujourd’hui dans aucun réseau de subventions de recherche.

Rappelons à ce sujet que les êtres humains ont 46 chromosomes au total, soit 23 paires, qui se répartissent en une paire de chromosomes sexuels qui définit le sexe (XX pour les femmes, XY pour les hommes) et 22 autres constituées de chromosomes autosomiques, classés par ordre de taille décroissante. Les personnes atteintes par ce syndrome possèdent un petit chromosome supplémentaire pour la 21e paire.

La trisomie 21 entraîne des malformations physiques et une déficience intellectuelle (le QI est de 50 en moyenne). Mais l’intensité des symptômes est variable d’une personne à l’autre. En effet, un grand nombre d’entre eux suivent une scolarité normale et s’insèrent professionnellement. D’un point de vue médical, ces patients sont moins toniques que les autres. En effet, leurs muscles sont plus faibles. Il a été montré également que dans 40% des cas, ils ont une malformation cardiaque.

Ces patients rencontrent par ailleurs :

- des malformations digestives, oculaires et urinaires,

- des troubles de l’apprentissage qui pourraient être liés à

leurs troubles du sommeil,

-des problèmes dermatologiques (Prolifération de boutons notamment dans les zones sensibles) et chute de cheveux (pelade).

Les chercheurs ont montré que les femmes atteintes par ce syndrome n’avaient que très rarement des cancers du sein. A l’inverse, ces patients ont plus de leucémie que la population générale. Il faut noter également, que mieux comprendre la Trisomie 21 permettra de mieux comprendre un certain nombre de mécanisme de dégénérescence, rencontré chez les malades d’Alzheimer, dont l’un des gènes impliqués dans cette maladie se situe sur le chromosome 21. D’un point de vue psychomoteur, les enfants rencontrent régulièrement des difficultés. Cependant les progrès de la médecine et l’insertion scolaire leur permettent avec l’appui de centre de rééducation adapté d’acquérir une meilleur motricité et d’améliorer leur apprentissage du langage.

J.I.
Sciences et Avenir.com
21/03/2008


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