La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande désormais de pratiquer un dépistage plus précoce de la trisomie 21. L'objectif est d'augmenter l'efficacité du dépistage et diminuer les amniocentèses et le nombre d'IVG tardives. En France, environ 50.000 personnes sont touchées par la trisomie 21 appelée aussi syndrome de Down.

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques

Elle se caractérise par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire qui peut se traduire par des malformations anatomiques, des traits morphologiques particuliers et un retard mental plus ou moins sévère. Le dépistage prénatal a pour objectif d'évaluer le risque pour le fœtus d'être porteur de cette anomalie. Au-dessus d'un certain seuil de risque, celui-ci est confirmé ou infirmé par la réalisation d'une amniocentèse. Il revient alors aux parents de décider de poursuivre ou non la grossesse et dans la négative, de recourir à une interruption volontaire de grossesse (IVG). Autant le premier examen de dépistage est anodin puisqu'il repose sur une simple prise de sang à la recherche de marqueurs spécifiques, autant l'amniocentèse, qui repose sur une ponction de liquide amniotique, est source d'anxiété et s'accompagne d'un risque de fausse couche.

Nouvelles recommandations pour le dépistage prénatal de la trisomie 21

Afin de diminuer le nombre d'amniocentèses et d'IVG tardives, la Haute autorité de santé (HAS) recommande désormais de réaliser un dépistage néonatal plus précocement, dès le 1er trimestre (entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée) à la place du 2e trimestre actuellement (entre la 15e et la 18e semaine d'aménorrhée). Elle recommande également d'utiliser, en plus de l'examen actuel qui consiste à rechercher les marqueurs sanguins maternels, une mesure de la clarté nucale lors de l'échographie du troisième mois de grossesse.
Moins d'amniocentèses avec un dépistage prénatal plus précoce

Grâce à ce dépistage précoce, il ne sera plus nécessaire de proposer d'emblée une amniocentèse aux femmes de 38 ans et plus. En effet, comme l'indique la HAS, "le dépistage prénatal permet d'obtenir, dans ces tranches d'âge, des taux de détection très élevés de la trisomie 21 tout en assurant une diminution majeure des fausses couches".

Dernier point à préciser : le dépistage du 2e trimestre n'est pas pour autant supprimé car il peut permettre une sorte de rattrapage pour les femmes qui n'auraient pas pu bénéficier du premier dépistage.


Lire le communiqué de presse de la HAS


D'après : http://www.viefemme.com/

L’UNAPEI propose une réédition du livret " Votre enfant est différent " qui intègre les nouveautés législatives. (à télécharger en bas)


L’annonce d’un handicap, de surcroît mental, est un choc, brutal, dont les familles ont du mal à se remettre. Puis vient le temps des questions, brouillonnes au début et à peine formulées tant les réponses peuvent être craintes. " Où m’adresser pour être conseillé ? De quelles aides puis-je bénéficier ? Qui m’aidera à accompagner mon enfant ou pour m’expliquer son handicap ? Quels sont mes droits ?... ", se demandera légitimement tout parent à un moment ou à un autre. C’est à ce moment-là qu’il appréciera d’avoir sous la main un livret qui compile toutes les informations de base.

Informations concrètes

" Votre enfant est différent ", c’est un recueil qui résume les informations essentielles pour faire ses premiers pas de parents d’enfant ayant une déficience intellectuelle. Les familles y trouvent des conseils pratiques et des explications simples dans divers domaines :  les structures existantes, les fonctions des professionnels qu’elles rencontreront, les sigles utilisés, les démarches à suivre en cas d’absence de diagnostic ou encore la vie quotidienne avec un enfant handicapé (arrivée dans la famille, rapports avec la fratrie, loisirs et vacances…). Après ces conseils, les lieux d’accueil, d’éducation et d’accompagnement sont décrits : mode de garde et d’éveil, écoles maternelles et spécialisées, soutiens éducatifs, rééducation et soins… Le livret n’en reste pas là : il décrit les démarches à suivre, les contacts à prendre pour évaluer le handicap de son enfant et choisir son orientation. Il ne fait pas l’impasse des droits, allocations et autres ressources, auxquels les familles peuvent prétendre. L’objet est donc là, un livret, réédité et actualisé, qui peut vite devenir une bible pour des parents de jeunes enfants handicapés.

Au plus près du public

" Votre enfant est différent " est proposé gratuitement par l’Union, grâce au soutien de la Mutuelle Intégrance et de la Société Générale qui en ont financé l’édition. A charge pour les associations de savoir le mettre à la disposition du public concerné. Le premier lieu à privilégier est sans nul doute les Maisons départementales des personnes handicapées (Mdph). Ces structures nouvellement créées sont souvent en mal d’informations. Mais bien d’autres professionnels, qui sont en contact avec les parents de jeunes enfants, seront preneurs d’un tel document : établissements et professionnels des secteurs médicaux et médico-sociaux (sages-femmes en maternité ou PMI, assistantes sociales, personnels de CAMSP, médecins, personnels paramédicaux…) ou encore du secteur de l’éducation (crèches et haltes-garderies, établissements spécialisés, écoles maternelles…). Informer et accompagner les familles, c’est le sacerdoce des associations de l’Unapei. À ce titre, " Votre enfant est différent " est un outil de premier choix.

Télécharger ici le livret "Votre enfant est différent"

Il existe dès la naissance une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagnée d’une certaine hyperlaxité ligamentaire.
Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. La marche est acquise autour de 2 ans en général.
Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60% des cas. Ce pli palmaire unique existe dans la population ordinaire dans 2% des cas.

Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes mais, à l’âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Ces enfants peuvent parfois souffrir d’une malformation digestive, de troubles hématologiques (leucémies), de maladies auto-immunes (diabète, hypothyroïdie …) .

La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale (en moyenne 1m45 à 1m50 pour les filles et 1m55 à 1m60 pour les garçons).

Sur le plan ophtalmologique, les enfants trisomiques ont plus souvent que les autres des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie) ou de convergence oculaire pour lesquels ils doivent être traités (lunettes, rééducations, opérations)

Certains enfants sont dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL fréquentes. L’otite séreuse est une complication fréquente qui génère une baisse de l’audition risquant de compliquer les acquisitions langagières si elle n’est pas soignée et surveillée.

L’acquisition du langage et de la parole se fait avec retard. L’évolution est très variable. Certains gardent des troubles de l’élocution importants qui peuvent contraster avec un meilleur niveau de compréhension.

Chez la plupart des enfants trisomiques il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d’un individu à l’autre. Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l’éducation, à l’apprentissage, à l’environnement, à la possibilité d’être investi par sa famille et l’entourage, à la constitution d’un projet de vie. Comme pour tous les enfants, les données de QI ne peuvent être correctement interprétées que corrélées à d’autres évaluations (comportementales, adaptatives …).
Chez les enfants trisomiques, les acquisitions se font plus lentement avec des paliers qui paraissent parfois longs et peuvent décourager l’entourage.

D’après : http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=16

Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un projet personnalisé de scolarisation (PPS). Celui-ci est régulièrement évalué grâce à la collaboration des différents partenaires du projet.

Les parents appréhendent les périodes d’orientation. Ceci peut être ressenti par l’enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l’enfant, de ses compétences, de ses capacités d’adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. afin d’essayer de trouver des orientations et aides adéquates.

Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire. Elles sont effectuées par des rééducateurs libéraux ou par des équipes pluridisciplinaires dans les Services d’Education et de Soins Spécialisés (SESSAD), les Centres d’Action Médico-sociale Précoce (CAMSP) ou parfois les Centres Médico Psycho Pédagogiques (CMPP) …
Ces interventions peuvent être menées en milieu scolaire comme défini dans le PPS.
L’enseignant pourra trouver auprès de ces équipes des informations en cas de besoin.
Les réunions de synthèse, qu’il est important de provoquer même si l’enfant est suivi en libéral, sont le lieu de rencontre de tous les partenaires de l’accompagnement, y compris les enseignants, et permettent souvent de trouver des nouvelles pistes de travail avec cet enfant dont la lenteur dans l’acquisition des apprentissages nécessite persévérance

L’enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Il fonctionne volontiers par imitation.
Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Il faut toutefois faire attention à ce qu’il ne s’y enferme pas.
Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l’opposition du pouce et d’une préhension correcte chez le jeune enfant). L’enseignant pourra trouver une aide auprès des rééducateurs en cas de difficulté particulière dans l’acquisition du graphisme.

Pour la lecture et l’écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l’apprentissage. On peut également proposer des supports où les dessins, schémas, viennent illustrer le propos.

La présence éventuelle d’un auxiliaire de vie scolaire (AVS) peut permettre par exemple l’aide à la lecture des textes, consignes, leur compréhension, le passage à l’écrit (dictée à l’adulte pour un enfant qui ne rédige pas du tout).

D’après : http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=16

 

Les actions en faveur de la scolarisation des élèves handicapés menées par le ministère de l'éducation nationale sont renforcées par la loi du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. La loi affirme le droit des élèves handicapées à l'éducation ainsi que la responsabilité du système éducatif comme garant de la continuité du parcours de formation de chacun. Cette loi est applicable depuis le 1er janvier 2006.


Droits reconnus par la loi

La loi du 11 février 2005 fait obligation :

• d'assurer à l'élève, le plus souvent possible, une scolarisation en milieu ordinaire au plus près de son domicile ;
• d'associer étroitement les parents à la décision d'orientation de leur enfant et à toutes les étapes de la définition de son projet personnalisé de scolarisation (P.P.S.) ;
• de garantir la continuité d'un parcours scolaire, adapté aux compétences et aux besoins de l'élève ;
• de garantir l'égalité des chances entre les candidats handicapés et les autres candidats en donnant une base légale à l'aménagement des conditions d'examen.

• La Maison départementale des personnes handicapées (M.D.P.H.)
  Sous la responsabilité du président du conseil général, la M.D.P.H. offre un guichet unique pour améliorer l'accueil, l'information et l'aide apportées aux élèves handicapés et à leur famille.
  
  
• La Commission des droits et de l'autonomie (C.D.A.)
  La C.D.A. prend les décisions d'orientation et propose des procédures de conciliation en cas de désaccord. Elle associe étroitement les parents à la décision d'orientation de leur enfant.
  
  
  

• Le parcours de formation de l'élève s'effectue en priorité en milieu scolaire ordinaire. Les modalités de déroulement de sa scolarité sont précisées dans son projet personnalisé de scolarisation
  
• l'aménagements des conditions de passation des épreuves des examens et concours pour les candidats handicapés.
  
  
  

Le projet personnalisé de scolarisation organise la scolarité de l'élève handicapé. Il assure la cohérence et la qualité des accompagnements et des aides nécessaires à partir d'une évaluation globale de la situation et des besoins de l'élève : accompagnement thérapeutique ou rééducatif, attribution d'un auxiliaire de vie scolaire ou de matériels pédagogiques adaptés, aide aux équipes pédagogiques par un emploi vie scolaire.

Chaque parcours de formation doit faire l'objet d'un suivi attentif, particulièrement les transitions entre les niveaux d'enseignement : maternelle, élémentaire, collège, lycée et lycée professionnel ; de même, les conditions d'accès au post bac et l'amorce des parcours vers le supérieur.

L'équipe de suivi de la scolarisation qui comprend tous les intervenants concernés ainsi que les parents d'élèves a désormais l'obligation de se réunir au moins une fois par an pour faire le point sur le parcours de chaque élève.

A partir de la rentrée 2006, tout élève handicapé est désormais doté d'un enseignant-référent qui va le suivre tout au long de son parcours scolaire.
Tous les acteurs de la scolarisation (parents, enseignants, partenaires divers) doivent être en mesure d'identifier clairement l'enseignant référent et de disposer des moyens de prendre contact avec lui.
Cette information doit être transmise par écrit à tous les parents d'élèves de l'établissement scolaire, sans exception, dès le jour de la rentrée ou, au plus tard, dans la semaine qui suit.

Au cours de l'année scolaire 2006, 6 078 auxiliaires de vie scolaire (A.V.S.) sont dans les établissements scolaires. 4 640 d'entre eux exercent leurs fonctions de façon individuelle auprès de plus de 13 500 élèves.
Les personnels recrutés sur des emplois vie scolaire (E.V.S.) pour assurer les fonctions d'aide à l'accueil et à la scolarisation des élèves handicapés (A.S.E.H.) continuent d'être mobilisés, de préférence en école maternelle, pour faciliter la tâche des équipes pédagogiques accueillant de jeunes enfants handicapés.



D'après : http://www.education.gouv.fr/